Γενικός

Το μωρό με προβλήματα ακοής μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα

Το μωρό με προβλήματα ακοής μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα

Με τις εξελίξεις στη γενετική, είναι πλέον δυνατόν να γνωρίζουμε αν τα μωρά θα γεννηθούν με αναπηρίες ενώ βρίσκονται ακόμα στη μήτρα. Το Γερμανικό Νοσοκομείο Γενετικών Νοσημάτων και Διαγνωστικού Κέντρου ξεκίνησε την εφαρμογή του DNA από το αγέννητο μωρό με την ανάλυση των κυττάρων μπορεί να προσδιοριστεί εάν υπάρχει συγγενής ή κληρονομική εξασθένηση της ακοής. Από το Γερμανικό Νοσοκομείο Γενετικών Παθήσεων και Διαγνωστικού Κέντρου Ο Dr. Hakan Ozon, η απώλεια ακοής μπορεί να εμφανιστεί ως συγγενής και αποκτηθείσα, υποδεικνύοντας ότι η απώλεια ακοής γέννησης παρατηρείται κάθε 1000 ή 2000 γεννήσεις, είπε. Σύμφωνα με τα στοιχεία στις ανεπτυγμένες χώρες, η κώφωση ή η απώλεια ακοής κληρονομούνται με ποσοστό 60%. Hakan Özön δήλωσε: 50 Περισσότερο από το 50% της κληρονομικής κώφωσης και απώλειας ακοής είναι γενετικής προέλευσης. Ορισμένες δοκιμές πρέπει να γίνουν για να διαφοροποιηθεί η γενετική προέλευση της κώφωσης ή της απώλειας ακοής από μη γενετική προέλευση. Εκτός από τις αυτόλογες και φυσικές εξετάσεις, η γενετική συμβουλή και η επεξεργασία ενός λεπτομερούς οικογενειακού δέντρου (γενεαλογία) είναι απαραίτητες για αυτό.

Διάγνωση στη μήτρα

Ο Δρ Dr. Hakan Ozon, οι πρόοδοι στον τομέα της γενετικής, αν και εν μέρει μπροστά από τις γεννήσεις των ατόμων με ειδικές ανάγκες, εξέφρασαν ότι, ειδικά για κληρονομική απώλεια ακοής στο γερμανικό νοσοκομείο, δήλωσαν ότι κάνουν σπουδαία δουλειά. Δηλώνοντας ότι τα ζευγάρια που έχουν συγγενή-κληρονομική απώλεια ακοής στις οικογένειές τους και έχουν συγγενείς γάμους μπορούν να υποβάλουν αίτηση για τη μέθοδο αυτή, Özön συνέχισε ως εξής:
10 Εγκυμοσύνη 10-16. εβδομάδες των κυττάρων του μωρού με τη μέθοδο CVS ή αμνιοκέντηση. Μετά την απόκτηση του DNA των κυττάρων, πραγματοποιούμε ανάλυση DNA στο γονίδιο «Connexin 26», η οποία προκαλεί απώλεια ακοής. Μετά την ανάλυση, η παρουσία μιας μετάλλαξης στο DNA είναι φυσιολογική, υποδεικνύοντας εάν το μωρό θα έχει απώλεια ακοής. "

Εάν η οικογένεια θέλει να έχει το μωρό

Δηλώνοντας ότι το αγέννητο μωρό (έμβρυο) θα έχει προβλήματα ακοής, η οικογένεια ενημερώνεται. Hakan Ozon, "Αν η οικογένεια δεν θέλει να γεννηθεί το μωρό με προβλήματα ακοής για ιατρικούς σκοπούς (διαδικασία λήψης του μωρού) γίνεται", είπε.

Πώς γίνεται η Ανάλυση DNA;

Μετά την απόκτηση ϋΝΑ από τα κύτταρα που λαμβάνονται από το έμβρυο (εμβρύου), αυτή η περιοχή ενισχύεται όσες φορές απαιτείται από τη μέθοδο που ονομάζεται PCR για την περιοχή γονιδίου που είναι γνωστή ότι είναι γνωστή για την αλληλουχία DNA της. Το προϊόν υποβάλλεται σε μια εφαρμογή που ονομάζεται «αλληλούχιση» προκειμένου να διαβάσει τα γράμματα που απαρτίζουν το DNA. Το τελικό προϊόν που λαμβάνεται εδώ αναλύεται στον αναλυτή ακολουθίας DNA χρησιμοποιώντας προηγμένα προγράμματα υπολογιστή. Στη συνέχεια τα αποτελέσματα συγκρίνονται με το DNA του φυσιολογικού ατόμου. Οι διαφορές στα γράμματα της αλληλουχίας DNA, που σημαίνει απολογία ή ασθένεια, ανιχνεύονται με αυτόν τον τρόπο.