Γενικός

Τι είναι φαινυλοκετονίδιο;

Τι είναι φαινυλοκετονίδιο;

Καλό απόγευμα, θα ήθελα να σας πω αυτή την εβδομάδα, το οποίο είναι ένα πολύ πρόσφατο θέμα στα μέσα ενημέρωσης και την τελευταία εβδομάδα του προγράμματος ARENA, το οποίο είναι μια συγγενής γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια μεταβολισμού πρωτεΐνης, φαινυλκετονουρία.

Οι ζωές μας είναι γεμάτες εκπλήξεις, μερικές φορές ευχάριστες και μερικές φορές λυπημένες. Ένας ευτυχισμένος γάμος και έπειτα ένα μωρό που θα ενισχύσει αυτή την ευτυχία είναι η απαραίτητη επιθυμία κάθε παντρεμένου ζευγαριού »Η επιθυμία μας είναι να καλλιεργούμε υγιείς γενιές και να τις προστατεύουμε μέχρι το τέλος.

Η φαινυλοκετονουρία είναι μια συγγενής γενετική διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. Όταν γεννιούνται τα μωρά, δεν παρουσιάζουν ενδείξεις αυτής της νόσου, αλλά στους επόμενους μήνες, οι οικογένειες που παρατηρούν την ανάπτυξη αμινοξέων που ονομάζονται φαινυλαλανίνη (όπως η ζάχαρη που απελευθερώνεται όταν τρώγεται πρωτεϊνική θρεπτική ουσία και απελευθερώνεται όταν καταναλώνουν θρεπτικά συστατικά υδατανθράκων στους ίδιους διαβητικούς ασθενείς). Η διάγνωση γίνεται με τη βοήθεια μιας σταγόνας αίματος. Με την ανακάλυψη αυτής της ασθένειας, η έλλειψη παιδιών με νοητική υστέρηση και η πιθανότητα έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας δόθηκαν σε βρέφη με φυσιολογική ανάπτυξη, νοημοσύνη και ανάπτυξη μέσω επιστημονικών μελετών.

Για πρώτη φορά στον κόσμο, ο νορβηγός κλινικός ιατρός και βιοχημικός Asbjörn Fölling περιέγραψε φαινυλκετονουρία με την απέκκριση φαινυλο-πυροσταφυλικού οξέος στα ούρα δυο ψυχικά αμφιφυλόφιλων αδελφών. Το 1953, ο Bickel έδειξε ότι η ασθένεια μπορούσε να αντιμετωπιστεί με περιορισμένη διατροφή με φαινυλαλανίνη (phe), και στα μέσα της δεκαετίας του 1960, η ανάπτυξη μίας ημι-συνθετικής φόρμουλας περιορισμένης από phe άρχισε να εμποδίζει τη νοητική καθυστέρηση.

Ο Robert Guthrie, ο οποίος επηρεάστηκε από την καθυστερημένη διάγνωση του PKU του ανιψιού, αντιμετωπίστηκε με μια ειδική μέθοδο με 1 σταγόνα αίματος από μια πτέρνα που τραβούσε σε ειδικό φίλτρο χαρτιού. ο νεογέννητος έλεγχος διαδόθηκε σε όλο τον κόσμο Έχει παράσχει.

Στα τέλη της δεκαετίας του 1980, οι μοριακές μελέτες σε PKU αποκάλυψαν ότι το γονίδιο φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης (PAH) εντοπίστηκε στο χρωμόσωμα 12, και το 1987 η διάγνωση αναπτύχθηκε στη μήτρα.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ
Η επίπτωση της PKU ποικίλλει μεταξύ των χωρών ανάλογα με τις εθνικές, γεωγραφικές και κοινωνικοπολιτισμικές συνθήκες. Το γεγονός ότι οι συγγενείς γάμοι είναι συνηθισμένοι στη χώρα μας και ότι ένας στους 20-25 ανθρώπους φέρει αυτήν την ασθένεια προκαλεί συχνά την εμφάνιση της ασθένειας. Στη χώρα μας, 1/4500, Ιρλανδία 1/6110, Γερμανία 1/9000, ΗΠΑ 1/13000, Φινλανδία 1/71000.

ΠΩΣ ΘΕΡΑΠΕΥΕΙ Ο ΑΣΘΕΝΗΣ ΦΕΛΕΥΚΤΟΝΟΥΡΙΑ;

Η φαινυλοκετονουρία είναι μια ασθένεια που μπορεί να αντιμετωπιστεί με δίαιτα. Δεδομένου ότι οι ασθενείς που δεν συμμορφώνονται με τη θεραπεία μπορεί να έχουν διανοητικές και αναπτυξιακές διαταραχές, οι οικογένειες των ασθενών θα πρέπει να μάθουν πολύ καλά τη διατροφή. Η θεραπεία πρέπει απαραίτητα να ακολουθεί την φαινυλκετονουρία και να βρίσκεται σε κέντρα θεραπείας. Η εξέταση και η θεραπεία αυτής της νόσου εκτελούνται στα τμήματα Διατροφής και Μεταβολισμού της Ιατρικής Σχολής, Πανεπιστήμιο Dokuz Eylul, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Hacettepe, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο της Κωνσταντινούπολης, Ιατρική Σχολή Κωνσταντινούπολης, Ιατρική Σχολή της Cerrahpasa.

ΠΟΙΑ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ συνεχιστεί;

Από όσο γνωρίζουμε, η διατροφή πρέπει να είναι δια βίου. Σε ασθενείς με φαινυλκετονουρία που είχαν τεθεί σε δίαιτα στη νεογνική περίοδο, είχαν δυσκολία στην αντίληψη και μειωμένη προσοχή όταν έφυγαν από τη διατροφή όταν ήταν ενήλικες.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΣΤΟΧΟΣ ΤΗΣ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ;

Είναι η περιορισμένη χορήγηση φαινυλαλανίνης, η οποία απελευθερώνεται με την πέψη της πρωτεΐνης που υπάρχει στα θρεπτικά συστατικά, η οποία συσσωρεύεται στο αίμα και είναι επιβλαβής για τον εγκέφαλο. Η φαινυλαλανίνη είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που απαιτείται για ανάπτυξη και ανάπτυξη.

ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΜΑΤΙΑ ΜΗΤΡΟΥ ΜΕ ΦΕΝYΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙ;

Το μητρικό γάλα είναι απαραίτητο φαγητό για την ανάπτυξη και ανάπτυξη των βρεφών. Ακόμα και τα πρώτα 6 μηνών τα μωρά πρέπει να τρέφονται με μητρικό γάλα. Τα βρέφη με φαινυλκετονουρία μπορούν να τροφοδοτηθούν μαζί με το μητρικό γάλα χρησιμοποιώντας μίγματα χωρίς φαινυλαλανίνη (ιατρικοί τύποι) και οι τιμές φαινυλαλανίνης στο αίμα παρακολουθούνται στενά.

Η διατροφή των ασθενών με φαινυλκετονουρία διαφέρει;

Η διατροφή είναι διαφορετική για κάθε ασθενή. Η διατροφή ποικίλει ανάλογα με το ύψος, την ηλικία, το σωματικό βάρος του ασθενούς, τον τύπο φαινυλοκετονουρίνης και το επίπεδο φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Τι πρέπει να καταναλώνουν οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία;

Η διατροφική θεραπεία των ασθενών με διατροφή φαινυλκετονουρίας, πρωτεΐνες, ενέργεια, βιταμίνες, μέταλλα και φαινυλαλανίνη πρέπει να είναι επαρκής και ισορροπημένη. Επομένως, η οικογένεια και ο αναπτυσσόμενος ασθενής με φαινυλκετονουρία πρέπει να γνωρίζουν τρόφιμα που δεν πρέπει να καταναλώνονται σε διαιτητική θεραπεία, δωρεάν τρόφιμα, τρόφιμα που πρέπει να καταναλώνονται σε περιορισμένες ποσότητες (που πρέπει να δίνονται με ζύγιση), ιατρικά τρόφιμα με χαμηλή φαινυλαλανίνη.

απαγορεύσεις

Γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα (γάλα, γιαούρτι, βουτυρόγαλα, τζατζίκι, τυρί και ποικιλίες, όλα τα τρόφιμα που παρασκευάζονται μαζί τους)
αυγό
Κρέας και προϊόντα με βάση το κρέας (κόκκινο κρέας, κοτόπουλο, ψάρι, κρέας γαλοπούλας, σαλάμι, λουκάνικο, λουκάνικο, μπέικον, ψήσιμο, μύδια οστρακοειδών κ.λπ.)
Κρέας των εσωτερικών οργάνων του ζώου (εγκεφάλου, ήπατος, νεφρών κ.λπ.)
Ψωμί
Ξηροί καρποί (ξηροί καρποί, φιστίκια, ρεβίθια, ποικιλίες πυρήνων, αμύγδαλα, καρύδια)
Όσπρια (αποξηραμένα φασόλια, ρεβίθια, φακές, παγωμένα λοβό, σόγια, κόκκινα φασόλια)
Παρασκευασμένα τρόφιμα (μπισκότα, μπισκότα, κέικ, μπισκότα, αρτοσκευάσματα και όλα τα τρόφιμα με απαγορεύσεις)
Όλα τα ποτά, η τσίχλα, τα τρόφιμα που περιέχουν ασπαρτάμη και φαινυλαλανίνη.

ΔΩΡΕΑΝ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΤΑΝΑΛΩΣΗΣ

Άμυλο καλαμποκιού, απλό marshmallow, σαφές καραμέλα, τσάι, φέτα, φασκόμηλο, λάδια, ζάχαρη από τσάι, χυμό μήλου, χυμό κομπόστα, σόδα, ποτά σόδας

ΔΙΑΤΡΟΦΙΕΣ ΠΟΥ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΤΑΝΑΘΟΥΝ ΣΕ ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΕΝΟ ΠΟΣΟ

Όλα τα λαχανικά, όλα τα φρούτα, όλα τα προϊόντα αρτοποιίας, ελιές, μαργαρίνη, βούτυρο, μέλι, μελάσα.

ΙΑΤΡΙΚΑ ΤΡΟΦΙΜΑ

Τα χαμηλά πρωτεϊνούχα ποτά (mlp lpd), η χαμηλή πρωτεϊνική κρέμα γάλακτος (mlp lpf), τα χαμηλά πρωτεϊνούχα δημητριακά (mlp νιφάδες), τα κονσερβοποιημένα λαχανικά χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, τα χαμηλά πρωτεϊνούχα ζυμαρικά, χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες μπισκότα, μπισκότα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, σοκολάτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες, ειδική γέλη για παρασκευή γιαουρτιού, ζάχαρη γάλακτος για παρασκευή γιαουρτιού, χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη, σιμιγδάλι χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες και πολλά άλλα προϊόντα περιλαμβάνονται στην ιατρική διατροφή. Σύμφωνα με την ποσότητα της φαινινλαλανίνης που περιέχεται στα ιατρικά τρόφιμα, η κατανάλωση στη διατροφή ρυθμίζεται μειώνοντας από τη μερίδα.

Είμαι διατροφολόγος που αντιμετωπίζει αυτή την ασθένεια. Για θεραπεία, πρέπει να υπάρχει έμπειρος παιδίατρος, βιοχημικός, παιδαγωγός, γενετιστής, νοσοκόμος, βιολόγος και εργαστηριακός τεχνικός.

Μπορείτε να καλέσετε τα σχετικά κέντρα για πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με την ασθένεια και να ζητήσετε από το προσωπικό της υγειονομικής περίθαλψης σας εάν μια σταγόνα αίματος έχει ληφθεί από τα τακούνια όταν το νεογέννητο μωρό σας εκκενωθεί.