Υγεία

Τι είναι το φαινυλοκετονιούρι; Πώς γίνεται διάγνωση;

Τι είναι το φαινυλοκετονιούρι; Πώς γίνεται διάγνωση;

Παρόλο που η φαινυλκετονουρία εμφανίζεται σε κάθε 10.000-30.000 νεογέννητα στις ΗΠΑ και σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες, εμφανίζεται σε ένα από τα 3.000-4.000 νεογέννητα στη χώρα μας. Γερμανικό Νοσοκομείο Παιδικού Νοσοκομείου για την Υγεία και τις Ασθένειες των Παιδιών Alper Soysal με την αύξηση της πρωτεΐνης στο σώμα νοητική καθυστέρηση Εφιστά την προσοχή στη σημασία της έγκαιρης ανίχνευσης της φαινυλοκετονουρίας.

: - Τι είναι φαινυλκετονουρία;
Ο Δρ Επικοινωνήστε απευθείας με την Alper Η φαινυλοκετονουρία είναι μια από τις σπάνιες μεταβολικές παθήσεις που κληρονομούνται. Ένα παιδί που λαμβάνει ελαττωματικά γονίδια των οποίων οι γονείς δεν προκαλούν ασθένεια γεννιέται με φαινυλκετονουρία. Εάν οι γονείς είναι φορείς, η πιθανότητα να δει κανείς σε κάθε παιδί αυτού του ζευγαριού είναι 25%. φαινυλκετονουρίαεξακολουθεί να μην είναι αρκετά γνωστό στην κοινωνία μας και αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, προκαλεί το παιδί να έχει αναπηρία για τη ζωή. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την ασθένεια δεν μπορούν να αφομοιώσουν ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη που βρίσκεται σε πρωτεϊνικές τροφές, το οποίο τελικά συσσωρεύεται στο αίμα και σε άλλα σωματικά υγρά. φαινυλαλανίνη και τα συντρίμμια του καταστρέφουν τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο του παιδιού, οδηγώντας σε σοβαρή νοητική καθυστέρηση και πολλά άλλα συμπτώματα του νευρικού συστήματος. Παρόλο που η φαινυλοκετονουρία παρατηρείται σε κάθε 10.000-30.000 νεογέννητα στην Αμερική και σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες, παρατηρείται σε 3.000-4.000 νεογέννητα στη χώρα μας. Η Τουρκία είναι μία από τις πιο διαδεδομένες ασθένειες του έθνους από φαινυλκετονουρία. Οι συχνές γάμοι στη χώρα μας οδηγούν σε υψηλή συχνότητα παρακολούθησης τέτοιων ασθενειών στις οποίες οι γονείς είναι φορείς. Παρόλο που ο συγγενής γάμος αυξάνει τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου, μπορεί επίσης να γεννηθούν από ασθένεια παιδιά μη συνδεδεμένων ατόμων. Επειδή τα τρία από τα τέσσερα στα 100 άτομα στην Τουρκία εξακολουθεί να είναι φορέας της ασθένειας αυτής.

: - Πώς γίνεται διάγνωση;
Ο Δρ Επικοινωνήστε απευθείας με την Alper Τα βρέφη με φαινυλκετονουρία κατά τους πρώτους λίγους μήνες ζωής δεν μπορούν να διακριθούν από τα υγιή βρέφη. φαινυλκετονουρία παιδιά Μετά από 5-6 μήνες παρατηρείται μείωση της νοημοσύνης. Σε αντίθεση με τους συνομηλίκους τους, δεν μπορούν να αποκτήσουν δεξιότητες όπως καθιστική, πεζοπορία και ομιλία. Δεδομένου ότι η ανάπτυξη του εγκεφάλου τους δεν είναι φυσιολογική, τα κεφάλια τους παραμένουν μικρά. Επιπλέον, οι έμετοι, τα υπερβολικά χέρια, τα χέρια, οι κινήσεις του κεφαλιού, οι επιληπτικές κρίσεις, οι εξανθήσεις στο δέρμα, η μυρωδιά των ούρων και ο τύπος με ιδρώτα αποτελούν σημαντικά συμπτώματα της νόσου. Στο 60% αυτών των παιδιών, τα μάτια, τα φρύδια και το χρώμα του δέρματος είναι ελαφρύτερα από τους γονείς.

: - Πότε είναι δυνατόν να γίνει μια οριστική διάγνωση;
Ο Δρ Επικοινωνήστε απευθείας με την Alper Η έγκαιρη αναγνώριση του μωρού που γεννιέται με φαινυλκετονουρία χωρίς να επηρεάζεται ο εγκέφαλος είναι πολύ σημαντική. Υπάρχει μια εξέταση ελέγχου που μπορεί να εφαρμοστεί σε κάθε νεογέννητο παιδί που έχει αναπτυχθεί για το σκοπό αυτό. 72 ώρες μετά τη γέννηση 2 σταγόνες αίματος σε ειδικό φίλτρο χαρτί είναι επαρκείς για τη διάγνωση. Όταν το βρέφος διαγνωσθεί στις πρώτες ημέρες της ζωής, είναι επιτακτική ανάγκη όλα τα νεογέννητα να υποβληθούν σε εξέταση για φαινυλκετονουρία στις ανεπτυγμένες χώρες, επειδή η κατάλληλη ψυχική θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τη διανοητική καθυστέρηση.

: - Τι είδους διατροφή;
Ο Δρ Επικοινωνήστε απευθείας με την Alper φαινυλκετονουρία έγκαιρη διάγνωση είναι μια ασθένεια που μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η γενική αρχή της θεραπείας είναι η μείωση της ποσότητας φαινυλαλανίνης που λαμβάνεται με τα τρόφιμα και η διατήρηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα εντός των κανονικών ορίων. Η διαιτητική θεραπεία απαιτεί τη χρήση ειδικών και φαρμακευτικών τύπων και φαρμακευτικών προϊόντων που έχουν μειωμένη φαινυλαλανίνη ή δεν περιέχουν φαινυλαλανίνη. Εάν η φαινυλοκετονουρία ανιχνεύεται με νεογνική εξέταση και η θεραπεία δεν ξεκινά τους πρώτους 3 μήνες, είναι αναπόφευκτη η ανάπτυξη νοητικής αναπηρίας που ταιριάζει με τη σοβαρότητα της νόσου. Η έναρξη της θεραπείας το συντομότερο δυνατό θα έχει θετική επίδραση στην ψυχική απόδοση.

Η διατροφική κατάσταση του ασθενούς πρέπει να αξιολογείται σε τακτά χρονικά διαστήματα, τα επίπεδα φαινυλαλανίνης και τυροσίνης στο αίμα πρέπει να μετριούνται και η διατροφή να προσαρμόζεται σύμφωνα με τα επίπεδα μέτρησης και να παρακολουθείται η ψυχική ανάπτυξη. Τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα πρέπει να μετρηθούν δύο φορές την εβδομάδα τα πρώτα 2 χρόνια, μία φορά την εβδομάδα μεταξύ 2-4 ετών, μία φορά κάθε 15 ημέρες για 4-10 χρόνια και στη συνέχεια μία φορά το μήνα. Τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα πρέπει να διατηρούνται μεταξύ 2-6 mg / dl μεταξύ 0-12 ετών, 2-11 mg / dl μετά από 12 έτη και 2-4 mg / dl κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης του ασθενούς με φαινυλκετονουρία.

: - Πόσο διαρκεί η διατροφή;
Ο Δρ Επικοινωνήστε απευθείας με την Alper Παρόλο που η θεραπεία πρέπει να εκτελείται πολύ καλά κατά τη διάρκεια των πρώτων 8-10 ετών της ζωής, τουλάχιστον όταν ο ιστός του εγκεφάλου αναπτύσσεται το γρηγορότερο, η διατροφή πρέπει να είναι δια βίου. Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία που έχουν αρχίσει τη διατροφική θεραπεία στη νεογνική περίοδο αναπτύσσουν δυσκολία στην αντίληψη και μειωμένη προσοχή εάν σταματήσουν να κάνουν δίαιτα ως ενήλικες.

: - Πρέπει τα παιδιά με αυτή την ασθένεια να θηλάζουν;
Ο Δρ Επικοινωνήστε απευθείας με την Alper Το μητρικό γάλα είναι απαραίτητο φαγητό για την ανάπτυξη και ανάπτυξη των βρεφών. Επίσης βρέφη με φαινυλκετονουρία το μητρικό γάλα μαζί με τα μίγματα που δεν περιέχουν φαινυλαλανίνη (φαρμακευτικός τύπος) και οι τιμές φαινυλαλανίνης στο αίμα μπορούν να τροφοδοτούνται με προσεκτική παρακολούθηση. Μελέτες δείχνουν ότι η ανάπτυξη και η πνευματική ανάπτυξη είναι καλύτερες στα βρέφη με φαινυλκετονουρία που θηλάζουν κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους.

: - Ποια είναι τα σημεία στα οποία πρέπει να προσέχουν οι οικογένειες;
Ο Δρ Επικοινωνήστε απευθείας με την Alper Η μόνη θεραπεία αυτής της νόσου στην εποχή μας είναι η περιορισμένη διατροφή της φαινυλαλανίνης, η οποία πρέπει να παρακολουθείται από μια ομάδα οικογενειακών ιατρών, παιδιατρών, διαιτολόγων και ειδικών εργαστηρίων ειδικευμένων σε μεταβολικές ασθένειες. Δεδομένου ότι οι ασθενείς που δεν συμμορφώνονται με τη θεραπεία μπορεί να έχουν διανοητικές και αναπτυξιακές διαταραχές, οι οικογένειες των ασθενών θα πρέπει να μάθουν πολύ καλά τη διατροφή. Εάν το πρώτο παιδί της μητέρας γεννήθηκε με μια ασθένεια, μπορεί να είναι δυνατό να καθοριστεί εάν το δεύτερο μωρό είναι άρρωστο ενώ η μητέρα είναι ακόμα στη μήτρα.

: - Υπάρχουν κέντρα όπου οι οικογένειες μπορούν να υποβάλουν αίτηση;
Ο Δρ Επικοινωνήστε απευθείας με την Alper Ο Σύνδεσμος Tarama για τη διάγνωση και την προστασία των παιδιών με φαινυλκετονουρία bulunan, η οποία ασχολείται με δραστηριότητες πρόληψης της διανοητικής καθυστέρησης λόγω φαινυλκετονουρίας, καταβάλλει προσπάθειες για την ανίχνευση κάθε παιδιού που γεννήθηκε στη χώρα μας σε σχέση με αυτή την ασθένεια με την οργάνωση του Υπουργείου Υγείας. Το παράρτημα του Πανεπιστημιακού Πανεπιστημίου Κωνσταντινούπολης της Κωνσταντινούπολης στην περιοχή Κωνσταντινούπολης και Μαρμαρά, το υποκατάστημα της Σμύρνης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Dokuz Eylul στην επαρχία Σμύρνης και στην περιφέρεια του Αιγαίου και σε άλλες περιοχές της Πανεπιστημιακής Σχολής της Άγκυρας Hacettepe πραγματοποιεί πρόγραμμα προβολής. Εκτός από την πανελλήνια ένωση που παρέχει υποστήριξη υποστήριξης, έχει δημιουργηθεί το Phenylketonuria και παρόμοιο παιδί με μεταβολική νόσος Foundation (METVAK) για να παρέχει υποστήριξη σε ασθενείς και κάθε είδους οικονομική βοήθεια σε οικογένειες με παιδιά με φαινυλκετονουρία αλλά που δεν είναι οικονομικά βιώσιμες. Κωνσταντινούπολη Πανεπιστήμιο Κωνσταντινούπολης Τμήμα Υγείας και Ασθενειών του Παιδιού
ΤΗΛ: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61